近日，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院北京畜牧獸醫(yī)研究所畜禽種質(zhì)資源保護(hù)與利用科技創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)成功解析了我國(guó)家馬體高變異的主效基因突變，并發(fā)現(xiàn)該突變最早出現(xiàn)在距今2300年蒙古帝國(guó)時(shí)期的古馬群體。相關(guān)研究成果發(fā)表在《當(dāng)代生物學(xué)（Current Biology）》。
據(jù)蔣琳研究員介紹，我國(guó)家馬遺傳資源極其豐富，特別是分布在我國(guó)西南山區(qū)的矮馬，體高不足100厘米，在相對(duì)閉鎖的環(huán)境下形成了獨(dú)特的性狀，是十分珍貴的資源。前期國(guó)外研究西方馬體高性狀的遺傳機(jī)制，發(fā)現(xiàn)了HMGA2等候選基因，但卻不能解釋中國(guó)馬體高變異的遺傳調(diào)控機(jī)制，并且體高性狀的主效位點(diǎn)始終未被鑒定。
研究人員利用國(guó)家家養(yǎng)動(dòng)物種質(zhì)資源庫(kù)收集保存的中國(guó)家馬遺傳資源，構(gòu)建了187份中國(guó)家馬種質(zhì)資源的基因組，通過(guò)全基因組選擇信號(hào)和全基因組關(guān)聯(lián)分析，發(fā)現(xiàn)TBX3基因增強(qiáng)子上的兩個(gè)突變可能是體高性狀變異的主效突變。研究人員進(jìn)一步對(duì)763份中國(guó)家馬遺傳資源進(jìn)行了大規(guī)模基因鑒定，并對(duì)國(guó)外數(shù)千份古馬基因組的衍生等位基因頻率軌跡進(jìn)行了重建，通過(guò)雙熒光素酶試驗(yàn)和基因編輯小鼠模型構(gòu)建，最終明確了TBX3(20644555, A/G）是中國(guó)家馬體高變異的主效基因突變。該突變加速了中國(guó)家馬體高性狀的變異，促進(jìn)了TBX3基因的轉(zhuǎn)錄表達(dá)，從而加速了動(dòng)物四肢遠(yuǎn)端骨骼的生長(zhǎng)。此外，研究人員還發(fā)現(xiàn)A是野生型等位基因；G是在體高增加的群體中新衍生的等位基因，具有極強(qiáng)的功能效應(yīng)，能解釋近10厘米的體高變異。G等位基因出現(xiàn)于我國(guó)秦朝早期，對(duì)戰(zhàn)馬的大量需求加速了大體型中國(guó)馬種的選育。由于我國(guó)西南馬的矮小性狀能適應(yīng)西南崎嶇山路，因此未受到大體型馬種的影響，保留了野生型等位基因A，從而保持了矮小體型。
該研究得到國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目、中國(guó)農(nóng)科院科技創(chuàng)新工程等項(xiàng)目的資助。（通訊員 付松川）
原文鏈接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960982221016110
